Il 29 febbraio, giorno più raro del calendario, è stato scelto per sensibilizzare sulle malattie rare, patologie che colpiscono meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti. L’OMS ne ha identificate oltre 6.000, molte delle quali insorgono in età pediatrica, rendendo complessi i percorsi di diagnosi e cura.
Le difficoltà principali riguardano la diagnosi tardiva e la necessità di un approccio multidisciplinare, con un forte impatto emotivo su pazienti e famiglie. Per migliorare l’assistenza, è stata creata la Rete Nazionale per le Malattie Rare, che coordina la presa in carico a livello regionale, offrendo supporto e cure dedicate.
L’ESPERIENZA
SORAYA e la FOXG1
Ad averci stimolato a parlarne in maniera approfondita è stato Gaetano un giovane palermitano, marito di Rita e papà di Soraya, una bimba di 6 anni affetta da FOXG1, una rara patologia genetica di cui sono affetti circa 45 bimbi/ragazzi in Italia (6 dei quali censiti in Sicilia). Gaetano e Rita hanno scoperto che Soraya era affetta dalla malattia nel 2020, quando aveva 1 anno e mezzo. "Ci siamo accorti quando Soraya aveva circa due mesi che c’era qualcosa di anomalo. Da lì abbiamo indagato seguendo il nostro istinto di genitori che sentivano che qualcosa non andava"
Cosa significa per due giovani genitori scoprire che la loro bimba è affetta da una malattia di cui non si conosce quasi nulla?
Ci è crollato il mondo addosso, siamo passati dalla gioia indescrivibile, la più grande gioia che si possa provare, quella di diventare genitori, a non sapere più chi fossimo, a non capire se stessimo vivendo un incubo o se l’incubo era invece la nostra stessa realtà. Inizialmente pensavamo “magari in futuro migliorerà”, ma era un tentativo per cercare di arginare la destabilizzazione. È stato un pugno in faccia. Dopo un poco di tempo, utile a metabolizzare quanto eravamo destinati ad affrontare, e scontrandoci con la realtà: le terapie, le visite in giro per l’Italia, la scuola che purtroppo è assolutamente inadeguata ad accogliere la disabilità, siamo entrati nell’ottica che semplicemente questa è la nostra vita e per noi è assolutamente normale. A volte ci dicono: “siete forti, siete speciali” ma noi non ci sentiamo né forti né speciali, ci sentiamo normali. Come chiunque altro.
E forse è proprio questo sentirvi “normali” che non vi ha impedito di avere un altro bimbo, di non essere spaventati all’idea di un secondo figlio?
Il nostro secondo figlio è stata una rinascita. Soraya per noi è stata, ed è, una gioia immensa. Francesco è stato, oltre a questo, anche un sollievo: la speranza che potesse rappresentare un sostegno per la sorella. Certo avevamo paura, ma siamo tutti sotto il cielo, e ci siamo affidati alla vita. E abbiamo fatto bene, i nostri due figli ci stanno insegnando a vivere. Quando è nato Francesco -racconta Rita- al ritorno a casa, Gaetano lo ha messo tra le braccia di Soraya, che non sta seduta, non può starci, ma ha provato lo stesso, e abbiamo assistito al miracolo della fratellanza, dell’Amore (si commuovono). Soraya ha guardato il fratellino che piangeva e poi ha rivolto i suoi occhi verso quelli del padre… Ci stava guardando! Ci guardava! Non era MAI successo sino a quel momento! Per la prima volta in 4 anni nostra figlia comunicava con noi. Abbiamo pianto tutti. Da quando è nato Francesco abbiamo scoperto cose di Soraya che non sapevamo: reazioni, interessi, curiosità, e Francesco è legatissimo alla sorella, la cerca, chiede come sta, se ha mangiato (… ) Ora ci fa un poco sorridere, ma man mano che Francesco cresceva temevamo di vedere una “normalità” in lui perché il confronto era con Soraya che moltissime cose non è in grado di farle, ma abbiamo scoperto che Francesco, che oggi ha due anni, è un bimbo super sveglio con una intelligenza e una sensibilità superiori alla norma.
Com’è il vostro confronto con la società?
Succede spesso che quando le persone interagiscono con Soraya la definiscono una bimba “speciale”. Ecco, noi ci teniamo a sottolineare che i bambini come Soraya non sono speciali, perché definirli speciali è come voler marcare una differenza. Comprendiamo che magari le persone lo dicono perché a modo loro vogliono sostenerci, confortarci, ma senza saperlo sottolineano una diversità che non esiste, perché nessuno è diverso ma piuttosto tutti siamo speciali nella nostra unicità.
L’IMPORTANZA DI FARE COMUNITA’
Quando Gaetano ci ha chiesto se potevamo dare visibilità ai bambini affetti da questa malattia rara, mi ha raccontato che da poco tempo era nata un’Associazione (FOXG1 ITALIA ODV) grazie all’unione tra genitori di bambini con Foxy G1 che si sono incontrati tramite i Social.
Abbiamo chiesto di parlarci di questa malattia rara e dell’Associazione FOXG1 ITALIA ODV al presidente Luca Steffensen.
Nata a novembre 2023, l’Associazione FOXG1 Italia ODV si dedica al sostegno della ricerca su questa rara patologia e al supporto delle famiglie con bambini affetti da FOXG1. Attraverso un comitato tecnico-scientifico, fornisce aggiornamenti sui progressi della ricerca, aiuta economicamente chi deve affrontare trasferte per cure specialistiche e promuove convegni e conferenze sulla sindrome.
L’Associazione collabora con la FOXG1 International Foundation e le realtà europee per lo scambio di informazioni. Nonostante le difficoltà legate alla disomogeneità del supporto sanitario regionale, la Sicilia si distingue per l’aiuto concreto alle famiglie.
La ricerca è l’unica speranza per migliorare la qualità di vita di questi bambini. Per questo, FOXG1 Italia ODV invita tutti a sostenere la causa visitando foxg1italia.org. Un sentito ringraziamento a Filippa Dolce e Frate Indovino per aver dato voce alla nostra missione.
LA MALATTIA
SINDROME FOXG1- UNA MALATTIA RARA E SENZA CURA
La sindrome FOXG1 è un raro e grave disturbo del neurosviluppo riconosciuto nel 2009 tra le malattie genetiche rare. Provoca malformazioni cerebrali dalla nascita, con gravi disabilità cognitive, disturbi del movimento e difficoltà a camminare, sedersi e deglutire. I pazienti necessitano di assistenza continua, poiché non sono autonomi nei bisogni primari e, nella maggior parte dei casi, non parlano.
Grazie ai progressi della genetica e a strumenti diagnostici avanzati, la malattia viene identificata nei primi mesi di vita, ma non esiste ancora una cura definitiva. L’approccio è multidisciplinare, con interventi di specialisti e farmaci mirati per alleviare i sintomi, in particolare le crisi epilettiche.
In Italia, la Fondazione Telethon ha finanziato la ricerca sulla sindrome, affidandola al Prof. Antonello Mallamaci dell’Istituto SISSA di Trieste, specializzato nello sviluppo della corteccia cerebrale. Parallelamente, negli USA, la Dott.ssa Soo Kyung Lee dell’Università di Buffalo sta sviluppando una terapia genica con risultati promettenti nei test sui topi, con la speranza di arrivare a una cura approvata dall’FDA.
